Due anni e una malattia rarissima
I genitori: «La nostra vita stravolta,
speriamo si trovi presto una cura»

Una piccola paziente con la dottoressa Kleefstra

di Alessandra Pierini

Ha due anni, vive a Civitanova ed è una dei 34 bambini in Italia (unica nelle Marche) affetti dalla sindrome di Kleefstra, una malattia genetica che produce una rarissima facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico e disturbi del comportamento. La malattia le è stata diagnosticata a luglio, la piccola Cecilia è stata in Italia la numero 32 ad essere diagnosticata. «La nostra speranza è che si trovi presto una cura farmacologica e che nostra figlia possa avere una vita il più normale possibile» spiega la mamma Chiara Di Stefano. Per questo hanno aderito ad una associazione di genitori, l’associazione italiana sindrome di Kleefstra, nata ad ottobre e presieduta da Mariella Priano di Treviso per raccogliere fondi per la ricerca. «Raccogliamo donazioni e cerchiamo di sensibilizzare sulla malattia», spiegano i genitori della piccola. Il primo evento dell’associazione è una cena solidale con musica dal vivo che si svolgerà sabato 23 novembre al ristorante Case De Campo di Montegranaro (prenotazioni al numero 0734891551)

La dottoressa Kleefstra

Come avete scoperto la malattia di vostra figlia?
«Da subito ci siamo accorti che qualcosa non andava: il suo viso era diverso, lei era assente e aveva difficoltà nel mangiare. Dopo la sua prima settimana di vita ci sono state date delle conferme, quindi è arrivata una diagnosi sbagliata che ci ha fatto cadere nello sconforto. Dopo diversi viaggi per gli ospedali d’Italia, grazie all’aiuto della nostra pediatra Agnese Biritognolo, siamo stati presi in cura dal Meyer di Firenze che a luglio ci ha confermato la diagnosi, sindrome di Kleefstra con mutazione del gene EHTM1».

Cosa è cambiato per voi ?
«Tutto, la nostra vita quotidiana all’inizio è stata completamente stravolta. Con il passare del tempo, avviate le terapie, abbiamo iniziato a tranquillizzarci. Nostra figlia ha i suoi tempi e i suoi problemi ma noi abbiamo imparato a viverla con assoluta normalità».

Come mai avete deciso di far parte dell’associazione?
«Grazie a Facebook siamo entrati in contatto con altri genitori italiani, alcuni dei quali con figli più grandi, diagnosticati diversi anni fa e condividendo esperienze e preoccupazioni siamo venuti a conoscenza della dottoressa Tjitske Kleefstra, la quale a Nimega in Olanda, dal 1999 fa ricerca sulla sindrome che porta il suo nome. Nel gruppo di ricerca olandese lavora una bioingegere italiana, la dottoressa Monica Frega che ci ha dato la speranza di una cura farmacologica non troppo lontana. Abbiamo conosciuto il team olandese alla prima Conferenza italiana, tenutasi a Garda il 19 ottobre ed organizzata da due mamme, le stesse che hanno fondato l’Associazione. È stata una grande emozione parlare con la professoressa Kleefstra e la dottoressa Frega, che si sono rese disponibili con noi famiglie ed i nostri figli. Quindi abbiamo deciso di entrare da subito a far parte della neonata Associazione e ci siamo esposti per cercare di far conoscere, almeno nella nostra zona, questa sindrome rara avviando una piccola raccolta fondi».

Qual è la vostra speranza ?
«E’ poter aiutare nostra figlia a vivere una vita il più normale possibile e ad avere la prospettiva di una cura, contribuendo alla ricerca di fondi per la ricerca sulla sindrome e lo sviluppo di possibili cure. La nostra missione è anche quella di creare, attraverso queste donazioni, un piccolo fondo da destinare a quei genitori dei bimbi kleefstra che si trovano in difficoltà economica e che non sempre possono provvedere a tutti i bisogni dei propri figli».

COS’E’ LA SINDROME DI KLEEFSTRA – La sindrome di Kleefstra (Ks) è una malattia genetica rara, diagnosticata per la prima volta nel 1999 e chiamata microdelezione del cromosoma 9q34.3. Nel 2014 alla sindrome è stato dato il nome della dottoressa olandese Tjitske Kleefstra, che dal 1999 si dedica alla ricerca. La Ks è causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1. I pazienti presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico e disturbi del comportamento. In Italia attualmente si contano 34 casi. Da poco alcuni genitori hanno creato l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra che si propone di diffondere la consapevolezza della sindrome e di raccogliere fondi da destinare alla ricerca. Le donazioni possono essere effettuate tramite bonifico sul conto intestato a Associazione italiana Sindrome di Kleefstra Aps Ets. L’iban è IT91v0533612000000030533577.