«Cerco una terapia per le mie figlie,
andremo al Moorfields Eye di Londra»
Ma servono soldi: avviata raccolta fondi

I genitori delle bambine

di Francesca Marsili

«Ciò che più mi spaventa è capire che non ho molto tempo per fermare il progredire della loro malattia. Devo fare tutto il possibile, adesso». Nelle parole di Emanuela B. c’è tutto l’amore di una madre determinata a cercare una terapia per le sue figlie. La grande ha 16 anni, la piccola 4: entrambe sono affette dalla sindrome di Usher, una malattia genetica rara che spegne insieme l’udito e la vista e per la quale, oggi, non esiste una cura.

Adesso. È la parola su cui si regge tutto per la famiglia di Cingoli. In Italia a Emanuela è stato risposto che non c’è altro da fare se non aspettare. Ma aspettare non è un verbo che le appartiene. «So cosa mi possono offrire qui – dice –. Ma io non mi fermo. Almeno ci provo». E quel provare ha un obiettivo preciso: trovare una terapia prima che sia troppo tardi, a costo di ricominciare da capo in un altro Paese.

Per questo, ad agosto, lei e il marito, Cesare L., hanno deciso di chiedere aiuto: «Vogliamo che le nostre figlie abbiano ogni opportunità possibile», spiegano. Su GoFundMe è nata la raccolta fondi per pagare consulenze e terapie sperimentali all’estero, i viaggi, gli alloggi vicino ai centri di cura. La risposta è stata un’onda. I donatori sono più di 1.100 – famiglie, amici, sconosciuti, ognuno con il proprio gesto, piccolo o grande – e la cifra ha superato i 66mila euro, a un passo dal primo obiettivo di 75mila. «È molto più di quanto pensassi – dice Emanuela –. Siamo travolti e sostenuti da tanto affetto, il motore che alimenta la nostra speranza».

Lei è ostetrica, lui operaio metalmeccanico. La sindrome di Usher ha un’incidenza stimata di 3-4 casi ogni 100mila persone, ma quella che ha colpito le due sorelle è una forma ancora più rara. «Il risultato è che nessuno sa dire con certezza come e con quali tempi evolverà la malattia» spiega Emanuela.

I genitori avevano chiesto degli esami già quando la più grande aveva circa un anno: «Ma ci dicevano di no, perché la bambina parlava e cresceva bene. Il problema, secondo loro, eravamo noi genitori ansiosi». Sono state le maestre della scuola dell’infanzia a richiedere ulteriori accertamenti, che hanno confermato che quel sospetto era fondato: a quasi quattro anni arriva la diagnosi di sordità neurosensoriale grave bilaterale.

La conferma della sindrome arriva con la nascita della sorellina. La piccola mostra subito una perdita uditiva importante. È qui la mamma mette da parte la paura e vuole andare a fondo: rifiuta il pannello genetico ridotto che le viene proposto e pretende quello più ampio. «Nella sfortuna, è stata la nostra fortuna» dice. Sedici mesi dopo il prelievo arriva il responso: sindrome di Usher 2A.

Dopo la diagnosi, all’oculistica di Padova le dicono che a quell’età non avrebbero trovato evidenze: i primi sintomi visivi dell’Usher di tipo 2 compaiono di solito tra i venti e i trent’anni. Invece il problema, sulla figlia grande, è già presente, e viene confermato dopo un paio di giorni di esami. Emanuela cerca un centro specializzato e lo individua nel reparto dedicato alle distrofie retiniche ereditarie dell’ospedale Vanvitelli di Napoli. Scrive una mail a settimana, senza saltarne una, per quindici mesi, prima di ottenere la presa in carico. «E mi dicono che è stato un tempo veloce, c’è chi aspetta tre anni».

Quest’estate il peggioramento è arrivato all’improvviso. La mamma chiede un controllo rapido a Napoli: sette mail, poi la Pec, e un appuntamento fissato per il 14 settembre. Intanto l’esame urgente richiesto dai medici napoletani, una Oct (tomografia a coerenza ottica), nelle Marche si rivela quasi impossibile da prenotare. Lei non si arrende nemmeno stavolta: «L’unica strada percorribile è stata quella del pronto soccorso oculistico regionale». Lunedì scorso quindi, la rivalutazione a Napoli. «La sua vista è rimasta conservata a livello periferico – scrive Emanuela, aggiornando i sostenitori sulla pagina social – mentre è un po’ peggiorata al centro per via dell’edema maculare».

Nessun cambio di terapia, nessuna prospettiva nuova. L’edema, le hanno spiegato, è una normale complicanza della malattia. Emanuela è arrivata fino al Moorfields Eye Hospital di Londra, uno dei maggiori centri europei per le malattie della vista. Una specialista, oftalmologa e genetista impegnata in uno studio sull’Usher 2A, ha accolto la sua richiesta e, dopo aver ricevuto l’esito del consulto di Napoli, ha confermato la strada: «Mi ha detto che ha senso indagare ancora la genetica e riesaminare la salute dell’occhio anche con altri test». L’obiettivo della famiglia è una rivalutazione a Londra per entrambe le sorelle. I costi sono altissimi: solo consulenza e prima visita costano circa 7mila sterline, esclusi voli e alloggio. La data non è ancora fissata: Emanuela voleva prima avere in mano gli esiti dell’ultima visita a Napoli.

Tra fine dicembre e gennaio, per non far perdere troppa scuola alle figlie, la famiglia partirà invece per il Kerala, nel sud dell’India, dove un ospedale attivo da quasi un secolo e specializzato in patologie della vista affianca agli esami diagnostici i trattamenti della medicina tradizionale ayurvedica. «Il ciclo dura tre settimane e va ripetuto in media due volte l’anno», spiega la mamma. Anche la specialista che seguirà le sorelle in India ha consigliato alla famiglia di rivolgersi a un centro di genetica. Nessuna illusione, solo un obiettivo concreto: «possiamo provare a rallentare il decorso – aggiunge –. Al miracolo uno ci può sempre pensare, ma non è la realtà dei fatti. Il mio obiettivo è rallentare».

Nel frattempo le sorelle continueranno a essere seguite a Napoli per la vista e a Padova per l’udito. Per la famiglia, però, la difficoltà non è solo sanitaria. «È la burocrazia immensa». Ed è su questo fronte che la determinazione di Emanuela ha lasciato il segno più profondo. Il piano terapeutico per malattia rara, redatto in Veneto, ha richiesto quattro mesi e mezzo per essere applicato nelle Marche. Per ottenere la copertura totale delle protesi acustiche, prevista per chi ha patologie come quella delle figlie, ha lottato un anno e mezzo con la Regione, a colpi di mail e Pec. «E a ogni cambio di Giunta si ricomincia da capo – spiega – perché i documenti da presentare sono diversi, i contributi stabiliti sono diversi e i budget sono sempre più ridotti, per i disabili in generale, anche per i minori, anche per i soggetti con malattia rara». Ottenuto il risultato ha condiviso la documentazione con altre famiglie, perché anche i loro bambini con protesi possano avere lo stesso sostegno economico.

Ogni anno si ripete lo stesso copione con la delibera regionale sui minori con disabilità sensoriale, che finanzia diverse agevolazioni, tra cui il contributo per le pile delle protesi e l’assistente alla comunicazione a domicilio. «I documenti per la domanda arrivano in ritardo e il servizio parte a scuola avviata, nonostante la norma indichi chiaramente come data d’inizio il primo settembre – aggiunge –. È frustrante dover inviare ogni anno mail su mail, per una norma assodata nei contenuti e nelle modalità di applicazione, per chiedere il motivo di questi ritardi, a danno dei minori. Le famiglie con figli disabili hanno bisogno che le istituzioni agevolino queste pratiche, che si facciano carico di renderle semplici e accessibili, non di rallentarle».

Non mancano i risultati. Dopo ripetute richieste, sostenute da un’ampia documentazione, «la Regione ha accolto e inserito la logogenia nella Dgr come possibile strumento educativo per i sordi, perché ne ha riconosciuto l’importanza e l’efficacia». Si tratta di un metodo che favorisce l’apprendimento dell’italiano nei bambini sordi attraverso la lingua scritta. Con il supporto dei dirigenti scolastici, Emanuela ha ottenuto anche l’installazione di pannelli fonoassorbenti nelle aule delle figlie. «Non lo faccio solo per le mie figlie. Lo faccio per tutti i bambini che hanno questo problema e per i genitori che non hanno conoscenze sufficienti per ottenere ciò che lo Stato prevede per i loro figli disabili».

Ad aiutare la famiglia in prima fila c’è la società di rugby di Ancona, che ha promosso una raccolta fondi mettendo a disposizione il proprio conto corrente: essendo un ente del Terzo settore, chi dona può detrarre l’importo. Accanto, diverse altre associazioni: la Juvena di Cingoli, l’assicurazione sportiva e la parrocchia di Villastrada, il Fiume incantato di San Vittore, che gestisce il Parco fluviale, e la Protezione civile di Filottrano, che hanno scelto di sposare la causa facendosi a loro volta voce di sensibilizzazione.

Il traguardo dei 75mila euro è ormai vicino. Ma è solo un obiettivo intermedio, fissato automaticamente dalla piattaforma: una frazione di quanto serve davvero. «Sebbene ogni giorno comporti nuove difficoltà, sentire che c’è un cerchio che ci sostiene ci aiuta a superare gli ostacoli, presenti e futuri ci fa sentire meno soli – dice Emanuela -. La nostra speranza è che possano vivere tante esperienze meravigliose da poterle ricordare tutte, anche un domani».

Il link per la raccolta fondi