Oculistica, la terapia genica fa sperare.
«San Severino in prima linea,
nuovi scenari per le malattie rare»

Vittorio Pirani

di Luca Patrassi

Un intervento innovativo nel campo oftalmologico che apre grandi speranze nei pazienti affetti da patologie genetiche oculari: nella clinica oculistica dell’università Luigi Vanvitelli di Napoli è stata somministrata, per la prima volta al mondo, una terapia genica sperimentale e innovativa per una rara malattia ereditaria, sindrome di Usher tipo 1B, caratterizzata da sordità neurosensoriale alla nascita e retinite pigmentosa che porta i pazienti affetti ad una progressiva perdita della vista.

Messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, la nuova metodica potrebbe trovare applicazione anche in altre malattie genetiche ad oggi senza cura.

La terapia genica, che negli ultimi anni sta conoscendo grandi progressi in vari campi della medicina, ha l’obiettivo di trattare una patologia agendo direttamente sulle sue basi genetiche fornendo all’organismo una copia corretta di un gene difettoso o un altro gene che possa compensare il malfunzionamento.

I principali strumenti per trasferire il materiale genetico sono i vettori virali ovvero virus resi innocui che traghettano il materiale genetico terapeutico.

Tale approccio, che solo pochi anni fa sarebbe stato fantascienza, ha già permesso la commercializzazione di un farmaco dall’iconico nome “Luxturna” per trattare i pazienti con patologie retiniche genetiche derivanti dalla mutazione del gene Rpe65. La sindrome di Usher tipo 1B è invece causata dalla mutazione del gene Myo7a, troppo grande per essere trasportato dai vettori virali comunemente impiegati nella terapia genica.

Riflettori accesi sull’innovazione tecnologica in Oculistica, specialistica che ha un centro di eccellenza nazionale a San Severino nel reparto dell’Ast Macerata diretto da Vincenzo Ramovecchi. Un reparto di eccellenza dove si gioca di squadra però con una serie di individualità di assoluto rilievo. Ad occuparsi delle nuove tecnologie è Vittorio Pirani, che spiega la situazione. «Per ovviare alle grandi dimensioni del gene responsabile della sindrome di Usher 1B il team del Centro di terapie avanzate oculari dell’Università Vanvitelli di Napoli ha iniettato nello spazio sottoretinico due vettori virali distinti, ciascuno dei quali trasporta una parte dell’informazione genetica necessaria alla produzione della proteina mancante nei pazienti affetti da tale patologia. I dati attualmente disponibili confermano sicurezza e tollerabilità della terapia genica ed il primo paziente trattato, un 38enne, ha mostrato sin dalle prime settimane successive al trattamento un notevole miglioramento dell’acuità visiva. L’esperienza di Napoli, centro di eccellenza nel campo della ricerca sulla terapia genica in Oftalmologia, offre nuove speranze per la terapia genica anche di altre patologie. Le eredo-degenerazioni retiniche sono entrate in banche dati e il registro soprattutto delle connotazioni genetiche delle patologie è utilissimo per non precludere nuovi scenari terapeutici a tanti pazienti attualmente privi di terapie specifiche e anche l’Oculistica di San Severino è nella rete regionale delle malattie rare. Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione».