Luca Ermini ospite del Rotary:
«Il genoma umano
archivio della nostra storia»

Luca Ermini

«Il genoma umano è l’archivio della nostra storia, quello che documenta l’evoluzione biologica e culturale dell’Homo sapiens. Una traccia vivente dell’interazione tra biologia, cultura e ambiente». Con queste parole il professor Luca Ermini, docente di Genetica all’Università di Camerino, ha aperto il suo intervento durante l’ultima conviviale del Rotary Club di Camerino, dedicata a uno sguardo affascinante sulla genetica umana.

Un incontro che ha offerto una panoramica sulle trasformazioni evolutive che l’uomo ha attraversato, leggibili proprio in quell’“impronta invisibile” che è il genoma. «Comprendere il genoma come “impronta invisibile” – ha spiegato Ermini – significa riconoscere che la nostra identità biologica è collettiva, dinamica e plasmata dall’interazione del mondo microbico e ambientale».

Nel corso della serata, il professore ha illustrato come mutazioni e adattamenti abbiano influenzato – e continuino a influenzare – la nostra evoluzione. «Il genoma umano contiene 3,2 miliardi di coppie di basi e la variabilità genetica tra individui è minima, si parla infatti di un 99,9% di somiglianza e quel piccolo 0,1% spiega differenze fisiologiche, adattative e patologiche».

Ermini ha ricordato come le mutazioni non siano solo “errori”, ma strumenti di adattamento: «Alcune mutazioni considerate patologiche oggi potrebbero essere residui di adattamenti passati. La fibrosi cistica, ad esempio, illustra un equilibrio tra costo individuale e vantaggio di popolazione, perché ha dimostrato resistenza a infezioni enteriche come il colera e il tifo».

Un passaggio centrale dell’intervento ha riguardato la distinzione tra mutazioni somatiche e germinali. «Le mutazioni somatiche avvengono in tutte le cellule del corpo che non sono coinvolte nella riproduzione come le cellule della pelle, del fegato, dei polmoni, dei muscoli. Sono acquisite durante la vita a causa di errori casuali nella divisione cellulare e di danni da fattori esterni, quali fumo, raggi uv, inquinamento. Non sono ereditarie e sono rilevanti nelle malattie oncologiche, perché sono la causa di quasi tutti i tipi di cancro».

«Le mutazioni germinali, invece – ha proseguito – avvengono nelle cellule che danno origine agli ovuli e agli spermatozoi (i gameti). Queste mutazioni vengono trasmesse alla progenie e sono ereditarie. Ogni individuo è il risultato di interazioni dinamiche tra geni, ambiente e microbioma».

Rispondendo alla domanda se il cancro sia una malattia dei nostri tempi, Ermini ha precisato: «Il cancro è essenzialmente una malattia genetica a livello cellulare. Nasce da mutazioni nel dna che portano le cellule a crescere in modo incontrollato e a eludere i meccanismi di controllo dell’organismo. Il cancro non è una malattia del solo ventesimo secolo, ma fa parte della nostra biologia. È stato diagnosticato in fossili e reperti antichi di diverse specie, inclusi i dinosauri. Un esempio è l’osteosarcoma, osservabile in reperti antichi, la forma più antica di cancro conosciuto: Dinosauro Centrosaurus apertus (76-77 milioni di anni fa)».

L’incidenza crescente di questa patologia, secondo il professore, è legata all’aumento della longevità media e all’esposizione a fattori di rischio ambientali: «Possiamo dire che l’aumento della sua incidenza e causa di morte che si osservano nel XX secolo sono dovuti soprattutto all’aumento della longevità media e all’esposizione a fattori di rischio ambientali come fumo, alimentazione e inquinamento».

Infine, uno sguardo al futuro dell’evoluzione: «Il cambiamento climatico è oggi una nuova forza selettiva globale, capace di modificare in tempi brevi le dinamiche evolutive della specie umana. A differenza delle antiche pressioni locali, come la tolleranza al lattosio o la resistenza alla malaria, le pressioni selettive attuali agiscono su scala planetaria e con ritmi molto più rapidi».

«Questi fattori – ha concluso Ermini – agiscono non solo sul genoma, ma anche sull’epigenoma, modificando l’espressione genica ed esercitano anche pressioni selettive che favoriscono, nel lungo periodo, le varianti genetiche più adattative. La sopravvivenza futura non dipenderà solo dai geni che possediamo, ma dalla capacità di mantenerli in equilibrio in un mondo in rapido cambiamento. In altre parole, non evolviamo da soli, ma come ecosistema, e la nostra “impronta evolutiva” continua a trasformarsi».